在儿科领域，小儿先天性心脏病（CHD）作为一种常见的出生缺陷，其早期发现与及时干预对于患儿的预后至关重要，CHD的种类繁多，从简单的室间隔缺损到复杂的法洛四联症，每一种类型都需要个性化的治疗方案，寻找一个高效、准确的早期诊断方法显得尤为重要。
产前超声检查是发现CHD的主要手段，它能在胎儿期就检测出心脏结构的异常，产前检查的局限性在于其只能捕捉到明显的结构异常，对于一些轻微或功能性的异常可能存在漏诊，新生儿期的物理检查和心电图也是重要的辅助手段，但同样存在主观判断的误差和局限性。
近年来，随着基因测序技术的发展，通过筛查特定基因突变来预测CHD风险成为新的研究方向，虽然这一技术尚处于探索阶段，但其潜力巨大，有望实现更早、更精准的CHD诊断。
早期发现并干预小儿先天性心脏病的最佳策略应是多学科合作、多手段并用的综合策略，产前超声检查、新生儿期物理检查、心电图以及未来可能的基因筛查应相互补充，形成“早发现、早干预”的闭环，为患儿争取最佳的治疗时机和预后。
添加新评论